EDS và hội chứng Marfan đều là rối loạn đa hệ thống, là những rối loạn liên quan đến các mô liên kết của cơ thể con người chúng ta. Các mô liên kết là các mô bảo vệ, hỗ trợ và cấu trúc các mô và cơ quan khác trong cơ thể chúng ta. Vì cả hai rối loạn đều liên quan đến các mô liên kết nên có một số điểm tương đồng. Mặc dù có nhiều điểm khác biệt chính mà bạn có thể đọc bên dưới.
Hội chứng EDS vs Marfan
Sự khác biệt chính giữa EDS và hội chứng Marfan là EDS là một nhóm các tình trạng rối loạn mô liên kết không đồng nhất. Trong khi hội chứng Marfan là một rối loạn mô liên kết di truyền. Hội chứng EDS là một nhóm gồm hơn 10 hội chứng khác nhau trong khi Marfan là một chứng rối loạn di truyền đơn lẻ.
EDS là viết tắt của hội chứng Ehlers-Danlos. Hội chứng này là một nhóm rối loạn mô liên kết không đồng nhất ảnh hưởng đến da, khớp và mạch máu của bệnh nhân. Nó liên quan đến một khiếm khuyết di truyền trong cấu trúc và tổng hợp mô liên kết. Hội chứng này không đồng nhất và do đó được chia thành mười bốn loại.
Hội chứng Marfan là một rối loạn liên quan đến các mô liên kết của cơ thể. Nó ảnh hưởng đến mắt, tim và mạch máu. Kết quả của hội chứng này, bệnh nhân được chẩn đoán là thường cao và gầy. Hội chứng này có thể nhẹ hoặc nặng, nếu nặng có thể nguy hiểm đến tính mạng.
Bảng so sánh giữa EDS và hội chứng Marfan
| Các thông số so sánh | EDS | Hội chứng Marfan |
| Sự định nghĩa | EDS là một rối loạn đa hệ thống, một nhóm rối loạn mô liên kết không đồng nhất. | Hội chứng Marfan là một chứng rối loạn ưu thế NST thường ảnh hưởng đến các mô liên kết trong cơ thể. |
| Các loại | Có 14 loại hội chứng EDS. | Không có loại nào. |
| Triệu chứng | Các khớp lỏng lẻo Da săn chắc hoặc đàn hồi Da mỏng manh (dễ bị bầm tím) Đau cơ | Tay, chân, ngón tay và ngón chân dài không cân đối, cột sống cong bất thường. |
| Chẩn đoán | Thử nghiệm di truyền và sinh thiết da được sử dụng. | Tiêu chí Ghent được sử dụng. |
| Sự đối đãi | Thuốc, Vật lý trị liệu và đôi khi là phẫu thuật. | Các bài tập thể chất, dùng thuốc và đôi khi là phẫu thuật. |
EDS là gì?
EDS là viết tắt của hội chứng Ehlers-Danlos. Đây là một chứng rối loạn gồm một nhóm các rối loạn mô liên kết không đồng nhất ảnh hưởng đến mạch máu, da và khớp. Nó là một rối loạn di truyền và có thể được nhận thấy khi mới sinh hoặc trong thời thơ ấu.
EDS xảy ra do các gen có sẵn khi sinh, đặc biệt là nguyên nhân gây ra các biến thể của các gen khác nhau. Loại EDS cụ thể được xác định bởi gen cụ thể. Các triệu chứng của rối loạn bao gồm đau khớp, lỏng khớp, da co giãn, hình thành sẹo bất thường, v.v.
Theo các nghiên cứu gần đây, nó là một nhóm gồm 14 rối loạn mô liên kết. Đó là EDS cổ điển, EDS Hypermobile, biểu đồ loại EDS Biến thể mạch máu của hội chứng Ehlers – Danlos, Kyphoscoliosis EDS, Arthrochalasia EDS, Dermatosparaxis EDS, Hội chứng giác mạc giòn, EDS giống cổ điển, Spondylodysplastic EDS, EDS cơ bắp, EDS chu kỳ, EDS EDS van tim. Ngoài ra, có một cách phân loại khác dựa trên các triệu chứng được xác định bởi các đột biến gen cụ thể. Đó là Nhóm A, B, C, D, E, F và G. Thật vậy, có rất nhiều biến thể không xác định và cả các triệu chứng.
Rối loạn có thể được chẩn đoán bằng một số xét nghiệm như xét nghiệm di truyền, sinh thiết da, v.v. Rối loạn có thể nhẹ hoặc nặng. Rối loạn nghiêm trọng có thể dẫn đến các biến chứng liên quan đến đau mãn tính, trật khớp, bóc tách động mạch chủ, cong vẹo cột sống hoặc viêm xương khớp sớm. Mặc dù không có cách chữa trị chứng rối loạn nhưng một số loại thuốc thích hợp, vật lý trị liệu và nẹp có thể hữu ích và bệnh nhân có thể có một cuộc sống bình thường.
Hội chứng Marfan là gì?
Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền, một rối loạn trội trên NST thường. Nó ảnh hưởng đến các mô liên kết trong cơ thể. Hội chứng này phần lớn là do di truyền, 75% trường hợp bệnh nhân đã mắc hội chứng này do di truyền. Mặc dù 25% thời gian nó cũng có thể là một đột biến mới.
Hội chứng này xảy ra do FBN1, một gen tạo ra fibrillin. Fibrillin là một glycoprotein. Hội chứng này có thể nhẹ hoặc nặng, nếu nặng có thể nguy hiểm đến tính mạng. Rối loạn ảnh hưởng đến thành mạch máu, da, mắt, xương, phổi, tim, xương,… Nó ảnh hưởng đến hệ tim mạch, mắt và hệ xương. Mức độ nặng có thể gây biến chứng lên tim và động mạch chủ.
Một trong số 1000 người bị ảnh hưởng bởi hội chứng này, trên toàn cầu. Những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng này thường gầy, cao và có các khớp quá linh hoạt. Ngoài ra, chúng có cánh tay, chân, ngón tay và ngón chân dài.
Rối loạn này có thể được chẩn đoán thông qua xét nghiệm di truyền và khám sức khỏe. Tiêu chuẩn Ghent được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Marfan. Không có cách chữa trị cho hội chứng này. Dùng thuốc và chăm sóc đúng cách có thể giúp bệnh nhân có tuổi thọ bình thường. Một số loại thuốc được sử dụng là thuốc chẹn kênh canxi, thuốc ức chế men chuyển và thuốc chẹn beta như propranolol, v.v.
Sự khác biệt chính giữa EDS và hội chứng Marfan
Sự kết luận
Hội chứng EDS và Marfan đều là những rối loạn trong đó các mô liên kết mềm bị ảnh hưởng. Ngoài ra, cả hai rối loạn này đều hiếm và có thể di truyền.
EDS là một rối loạn đồng nhất với một nhóm 14 rối loạn mô liên kết, như đã được xác định gần đây. Gần đây, vào năm 2017, một phân loại mới đã được quốc tế đề xuất để phân biệt giữa các nhóm rối loạn.
Hội chứng Marfan là một rối loạn chiếm ưu thế trên NST thường. Nó ảnh hưởng đến hệ tim mạch và hệ xương. Nó có thể xảy ra do di truyền nhưng đôi khi nó cũng có thể là một đột biến mới.
Không có cách chữa trị cho cả hai chứng rối loạn này nhưng với điều trị thích hợp, chúng có thể được kiểm soát và những người bị ảnh hưởng có thể có cuộc sống tốt và tuổi thọ bình thường.
