Hội chứng Down là một tình trạng di truyền do đột biến gen ở 23rd nhiễm sắc thể gây ra sự phát triển của một số đặc điểm khuôn mặt riêng biệt ở cá nhân bị bệnh. Những thay đổi này có thể bao gồm đầu có kích thước nhỏ hơn, các đặc điểm trên khuôn mặt phẳng, cổ ngắn hơn, v.v.
Tuy nhiên, tự kỷ là một tình trạng thần kinh không tạo ra bất kỳ sự thay đổi đặc biệt nào trên các đặc điểm trên khuôn mặt của cá nhân sống chung với tình trạng này. Nó tạo ra những thay đổi nhận thức nhất định, nhưng không phải là bất kỳ thay đổi dễ nhận biết nào về hình dáng bên ngoài của cá nhân.
Tự kỷ và hội chứng Down
Sự khác biệt giữa tự kỷ và hội chứng Down là chứng tự kỷ không tạo ra bất kỳ thay đổi thể chất nào có thể nhận biết được trong các đặc điểm của người bị bệnh, trong khi hội chứng Down bắt đầu thay đổi các đặc điểm thể chất của cá nhân.
Bảng so sánh giữa chứng tự kỷ và hội chứng Down
| Các thông số so sánh | Chứng tự kỷ | Hội chứng Down |
| Đặc điểm có thể phân biệt được về mặt vật lý | Tự kỷ không tạo ra bất kỳ đặc điểm thể chất nào có thể nhận biết được ở cá nhân mắc chứng bệnh này. | Hội chứng Down tạo ra một số đặc điểm thể chất có thể nhận biết được ở cá nhân bị bệnh này |
| Cửa sổ chẩn đoán | Tự kỷ có thể được chẩn đoán khi còn khá trẻ. | Hội chứng Down có thể được chẩn đoán khi thai nhi vẫn còn trong bụng mẹ. |
| Loại điều kiện | Tự kỷ là một tình trạng thần kinh. | Hội chứng Down là một tình trạng di truyền. |
| Nguyên nhân | Nguyên nhân của chứng tự kỷ vẫn chưa được biết rõ. Tuy nhiên, các yếu tố di truyền thường được bao gồm trong số các nguyên nhân có thể xảy ra. | Hội chứng Down là do sự hiện diện của một bản sao thừa của 21st nhiễm sắc thể. |
| Suy nhược gây ra | Khiếm khuyết về nhận thức xã hội và giao tiếp. | Chậm phát triển, khuyết tật học tập và một số khuyết tật thể chất khác. |
| Điều kiện phổ | Tự kỷ là một tình trạng phổ. Nó cũng thường được gọi là ASD hoặc Rối loạn phổ tự kỷ. | Hội chứng Down không phải là một tình trạng phổ. |
Tự kỷ là gì?
Tự kỷ là một tình trạng phổ gây ra sự suy giảm phát triển ở những người sống chung với nó. Nó là một rối loạn thần kinh ảnh hưởng đến hệ thống thần kinh của cá nhân như vậy khả năng nhận thức cũng như khả năng giao tiếp của họ bị ảnh hưởng nghiêm trọng. Khả năng của cá nhân để tương tác với những người khác bị tổn hại nghiêm trọng.
Vì vậy, các nguyên nhân chính của chứng rối loạn này hầu như không được giới y khoa biết đến. Tuy nhiên, yếu tố di truyền được coi là một trong những yếu tố nguy cơ đáng nghi ngờ nhất. Theo một nghiên cứu do CDC thực hiện, các bé trai dễ mắc chứng tự kỷ hơn các bé gái.
Các triệu chứng của chứng tự kỷ trở nên rõ ràng trong những năm đầu đời của trẻ nhỏ. Khoảng thời gian từ 12-24 tháng là thời điểm quan trọng khi hầu hết các triệu chứng trở nên rõ ràng. Các triệu chứng này có thể bao gồm các vấn đề về tương tác xã hội, xử lý các tín hiệu xã hội, các kiểu hành vi lặp đi lặp lại, v.v. Các cuộc kiểm tra phát triển và các xét nghiệm khác đã được thực hiện để xác định chẩn đoán tự kỷ.
Là một tình trạng phổ, tự kỷ bao gồm rối loạn tự kỷ, hội chứng Asperger, PDD-NOS và rối loạn phân tán thời thơ ấu. Không có phương pháp chữa trị cho tình trạng này. Nó có thể được quản lý đơn giản bằng liệu pháp hành vi, liệu pháp ngôn ngữ, vật lý trị liệu, v.v.
Hội chứng Down là gì?
Hội chứng Down là một rối loạn di truyền mà đứa trẻ được sinh ra với một bản sao thừa của 21st nhiễm sắc thể. Tình trạng này gây ra sự chậm phát triển nghiêm trọng về thể chất và tinh thần ở cá nhân sinh ra với nó.
Hội chứng Down có thể được phân loại thành ba nhóm. Trisomy 21 là dạng phổ biến nhất của hội chứng Down về mặt thống kê. Theo loại này, bản sao bổ sung của gen có trong mỗi tế bào của cá nhân. Mosaicism xảy ra khi đứa trẻ có thêm bản sao trong một số nhưng không phải tất cả các ô. Và biến thể cuối cùng là hoán vị, nơi đứa trẻ chỉ có thêm một phần của 21st nhiễm sắc thể, không phải toàn bộ bản sao bổ sung.
Hội chứng Down tạo ra một số đặc điểm thể chất có thể nhận biết được ở trẻ, bao gồm đầu và tai nhỏ hơn, các đặc điểm phẳng, cổ ngắn hơn và những đặc điểm khác. Khuyết tật nhận thức bao gồm các vấn đề về học tập, hành vi bốc đồng, thời gian chú ý ngắn hơn, v.v. Những người sống chung với tình trạng này có khuynh hướng mắc một số bệnh về thể chất như thị lực kém, khuyết tật tim bẩm sinh, bệnh bạch cầu, v.v.
Các xét nghiệm trước khi sinh như chọc dò màng ối, CVS, và các xét nghiệm khác giúp sàng lọc các dấu hiệu của tình trạng di truyền này trong thời kỳ mang thai. Tương tự, sau khi đứa trẻ được sinh ra, một xét nghiệm gọi là karyotype được thực hiện để xác định chẩn đoán.
Sự khác biệt chính giữa chứng tự kỷ và hội chứng Down
- Sự khác biệt chính giữa chứng tự kỷ và hội chứng Down là hội chứng đầu tiên là một tình trạng thần kinh, trong khi hội chứng sau là một tình trạng di truyền. Tình trạng trước đây không tạo ra bất kỳ thay đổi rõ rệt nào về các đặc điểm thể chất của cá nhân, tuy nhiên, đột biến di truyền trong tình trạng sau tạo ra một số đặc điểm thể chất đặc trưng ở những cá thể sống chung với tình trạng đó.
- Các mốc thời gian chẩn đoán của mỗi tình trạng khác nhau. Trong khi bệnh tự kỷ có thể được chẩn đoán trong những tháng đầu của trẻ sơ sinh, thì hội chứng Down có thể được phát hiện khi thai nhi còn trong bụng mẹ.
- Tự kỷ gây ra sự suy giảm phát triển nghiêm trọng ở cá nhân, do đó khả năng giao tiếp của người đó bị ảnh hưởng nghiêm trọng. Ngược lại, hội chứng Down là một tình trạng di truyền do sự hiện diện của 3rd bản sao của 21st nhiễm sắc thể.
- Nguyên nhân của mỗi tình trạng khá khác nhau. Trong khi nguyên nhân của chứng tự kỷ phần lớn chưa được biết rõ, thì hội chứng Down được gây ra do sự xuất hiện của một bản sao thừa của 21st nhiễm sắc thể ở thai nhi.
- Các cá nhân tự kỷ nhận thức thế giới khác nhau. Suy giảm nhận thức xã hội, giao tiếp, nhạy cảm các giác quan, v.v. là những hậu quả phổ biến của tình trạng này. Ngoài ra, hội chứng Down gây ra sự chậm phát triển ở cá nhân. Nó cũng dẫn đến sự phát triển của các đặc điểm khuôn mặt nhỏ hơn và khuyết tật học tập.
- Tự kỷ là một tình trạng phổ. Điều này có nghĩa là tự kỷ ảnh hưởng đến những cá nhân khác nhau một cách khác nhau. Hội chứng Asperger là một tình trạng khác nằm trong phạm vi chứng tự kỷ. Tuy nhiên, hội chứng Down không phải là một bệnh phổ.
Sự kết luận
Tự kỷ và hội chứng Down đều là những tình trạng bệnh lý gây suy giảm nghiêm trọng cho những bệnh nhân sống chung với những rối loạn này. Tuy nhiên, sự khác biệt giữa hai rối loạn là khá rõ ràng.
Trong khi chứng tự kỷ là một chứng rối loạn phát triển thần kinh, thì hội chứng Down là một chứng rối loạn di truyền do đột biến gen 21 gây ra.st nhiễm sắc thể. Tự kỷ không tạo ra những thay đổi thể chất đáng chú ý nhất định ở cá nhân sống chung với tình trạng bệnh.
Ngoài ra, trẻ em mắc hội chứng Down có các đặc điểm thể chất khá khác biệt. Những khiếm khuyết về xã hội và nhận thức do chứng tự kỷ gây ra có thể khác nhau ở mỗi cá nhân vì tình trạng này là một chứng rối loạn phổ. Tuy nhiên, đây không phải là trường hợp của những người sống với hội chứng Down.
Mỗi tình trạng khác nhau về nguyên nhân của nó, thời điểm chẩn đoán có sẵn, những khiếm khuyết gây ra, v.v. Điều quan trọng là phải hiểu những khác biệt này để làm quen và cảm nhận đầy đủ bản thân với cả hai rối loạn này.
Người giới thiệu
- https://meridian.allenpress.com/ajidd/article-abstract/115/4/277/1101
- https://link.springer.com/content/pdf/10.1007/BF01058154.pdf
