Nhiều loại tính toán có sẵn trong lĩnh vực này. Không phải tất cả mọi người đều sử dụng giống nhau để đo kích thước. Công thức là hằng số nhưng không phải là phép đo. Nhiều học giả đi trước các quan điểm đo lường khác biệt. Độ thâm nhập và độ biểu hiện là các phép đo kiểu hình của cùng một kiểu gen.
Sự thâm nhập so với Sự biểu hiện
Sự khác biệt giữa tính thâm nhập và tính biểu hiện là thước đo định lượng của chúng. Độ xuyên thấu có thể được đo bằng định lượng, và độ thể hiện không thể được đo bằng định lượng. Sự thâm nhập có thể đo lường một cách thống kê, và sự thể hiện không thể được tính toán một cách thống kê. Các gen bị biến đổi và một số yếu tố môi trường là lý do cho cả sự xâm nhập và biểu hiện. Phạm vi chuyển màu thiên về tính biểu hiện hơn là độ thâm nhập.
Sự thâm nhập là thước đo của một gen cụ thể mang một phần riêng lẻ trong quần thể. Kiểu gen chứa một kiểu hình được gọi là sự thâm nhập. Tỉ lệ kiểu gen cùng loại biểu hiện tính trạng ở cá thể là thể thâm nhập. Phần dân số có một kiểu thay đổi di truyền cụ thể đề cập đến sự thâm nhập. Sự thâm nhập được chia thành mức độ thâm nhập hoàn toàn, không hoàn toàn hoặc giảm. Sự đột biến sẽ dẫn đến bệnh tật ở 95% số người, và 5% còn lại sẽ không bị ảnh hưởng.
Tính biểu hiện là thước đo mức độ của kiểu hình trong kiểu gen. Điều kiện mà đặc điểm được biểu hiện biểu thị tính biểu hiện. Nó đo lường mức độ kiểu hình và mức độ nghiêm trọng của nó. Sự khác biệt giữa những người có cùng kiểu gen về kiểu hình là tính biểu hiện. Ngay cả những người có cùng kiểu gen cũng có một loại kiểu hình riêng biệt được gọi là tính biểu hiện. Sự biểu hiện của tính trạng thay đổi theo mức độ khác nhau ở các cá thể được gọi là tính biểu hiện.
Bảng so sánh giữa khả năng thâm nhập và tính biểu hiện
| Các thông số so sánh | Sự thâm nhập | Biểu cảm |
| Definiton | Sự thâm nhập là thước đo của một phần của một gen cụ thể với một phần riêng lẻ. | Tính biểu hiện là mức độ kiểu hình của một cá thể trong kiểu gen. |
| Thước đo định lượng | Sự thâm nhập được đo lường về mặt định lượng. | Tính biểu hiện không thể được đo lường một cách định lượng. |
| Tính toán thống kê | Penetrance có một dự đoán thống kê | Tính biểu hiện không có tính toán thống kê. |
| Số loại | Sự thâm nhập có hai loại. | Tính biểu cảm có một loại. |
| Thí dụ | Achondroplasia | U sợi thần kinh. |
Penetrance là gì?
Khả năng xâm nhập là tỷ lệ mà một cá thể có một gen cụ thể được biểu hiện thành kiểu hình. Sự thâm nhập có ba loại. Thâm nhập hoàn toàn là người có 100% đột biến, và điều đó ảnh hưởng đến gen đôi khi sẽ dẫn đến bệnh tật. Những người bị thâm nhập hoàn toàn là người mang đầy đủ kiểu hình. Khả năng thâm nhập không hoàn toàn hoặc giảm là khả năng của kiểu hình trong kiểu gen và nó có thể không có ảnh hưởng nghiêm trọng đến kiểu gen. Những người bị ảnh hưởng thâm nhập một phần là người mang một nửa kiểu hình. Mức độ phơi nhiễm đặc điểm khác nhau ở mỗi người. Một số người có hiệu lực suốt đời trong khi những người khác thì không.
Sự thâm nhập là do đột biến gen, có thể gây bệnh cho một số người. Gen chống tĩnh điện, gen ức chế và gen điều chỉnh đều có hiệu quả đối với sự xâm nhập. Đột biến là lý do quan trọng nhất cho nguyên nhân xâm nhập dưới dạng bệnh di truyền. Các yếu tố môi trường cũng là nguyên nhân gây ra sự xâm nhập ảnh hưởng đến bộ gen. Sự thay đổi trong một alen đa hình đơn lẻ cũng là một sự xâm nhập. Rất phức tạp để xác định vị trí xâm nhập.
Achondroplasia là một ví dụ điển hình về khả năng thâm nhập hoàn toàn. Trong trường hợp này, đột biến sẽ là một yếu tố nguy cơ gây ung thư vú. BRAC1 và BARC2 là các alen có khả năng xuyên thấu cao nhưng chúng không xuyên thủng hoàn toàn. Sự không hoàn hảo của quá trình tạo xương là một ví dụ hoàn hảo về sự thâm nhập không hoàn toàn hoặc giảm. Những người bị đột biến này có collagen trong một gen, ở COL1A1 hoặc COL 1A2. Nhưng nó không ảnh hưởng đến cả hai cùng một lúc. Collagen mô tăng cường sức mạnh của xương và cơ. Phép đo cường độ của kiểu hình trong kiểu gen là tính biểu hiện.
Expressivity là gì?
Tính biểu hiện là mức độ kiểu hình của kiểu gen ở các cá thể. Trạng thái khi tính trạng được biểu hiện là tính biểu hiện. Mức độ hoặc mức độ của kiểu hình trong kiểu gen là tính biểu hiện. Hội chứng Mar-fan, Hội chứng Van der Wo-u-de và Bệnh u sợi thần kinh là những hội chứng phổ biến do biểu hiện. Các sắc thái màu xanh trong trứng thay đổi tùy theo từng cá thể trong biểu hiện.
Mức độ biểu hiện đa dạng là số lượng người có cùng kiểu gen với tính trạng được biểu hiện. Nhưng không phải tất cả chúng đều có các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng. Chỉ một số ít sẽ bị ảnh hưởng và biểu hiện. Những người trong cùng một gia đình có đột biến gen khác biệt. Tính biểu hiện cho biết phạm vi kiểu hình trong bộ gen đó. Các gen điều chỉnh và môi trường là các yếu tố cho khả năng biểu hiện biến đổi. Công cụ sửa đổi cũng có thể ảnh hưởng đến các gen khác theo nhiều cách.
Polydactyly là một ví dụ điển hình về tính biểu hiện. Sự hiện diện của các ngón chân phụ trong nhóm mèo bị ảnh hưởng là biểu hiện. Cơ thừa là do đột biến kiểu gen. Sự biểu hiện cho thấy mức độ của kiểu hình. Ngón tay mới và khe hở trên môi đều là biểu cảm. Các yếu tố quy định cis dẫn đến sự thay đổi kiểu hình và phiên mã của các thị tộc.
Sự khác biệt chính giữa sự thâm nhập và tính biểu hiện
Sự kết luận
Sự thâm nhập và sự bộc lộ là hai thuật ngữ khác nhau trong các rối loạn di truyền. Nó có thể cho thấy rằng cả hai đều có định nghĩa giống nhau, nhưng bằng cách so sánh, bạn có thể tìm thấy sự khác biệt. Tính thâm nhiễm là kiểu hình gen cụ thể ở từng cá thể trong cả quần thể. Mức độ biểu hiện là mức độ hoặc phạm vi kiểu hình của kiểu gen. Cả hai đều có những hậu quả riêng biệt về gen. Sự biểu hiện cuối thâm nhập bị ảnh hưởng bởi các gen đã được sửa đổi, đột biến và các yếu tố môi trường. Vì chúng có những ảnh hưởng riêng biệt trong bộ gen, nguyên nhân có thể giống nhau ở cả hai.
